Hemofilia sau boala regilor

Hemofilia era denumita in trecut boala regilor. Si la cest capitol, Romania ocupa unul dintre locurile fruntase in Europa, la nivelul intregii tari fiind inregistrate aproximativ 2.200 de cazuri de hemofilie. Este o maladie costisitoare si cu urmari grave asupra pacientului.

O afectiune hemoragica ereditara

Hemofilia este o afectiune hemoragica ereditara, cu transmisie recesiva legata de sex. Este cea mai frecventa boala constitutionala de coagulare a singelui. Ea afecteaza subiecti de sex masculin, cu o frecventa de unul la 100.000 de indivizi.

Hemofilia este o maladie genetica. Gena responsabila cauzeaza absenta sau diminuarea unui factor al coagularii singelui: factorul VIII in cazul hemofiliei A (cea mai frecventa – 85 la suta dintre cazuri), factorul IX in cazul hemofiliei B. Genele acestei afectiuni au fost clonate: gena factorului IX in 1982, gena factorului VIII in 1984. Aceste doua descoperiri importante au deja consecinte practice pentru diagnosticul inainte de nastere si, intr-un viitor apropiat, pentru producerea factorului VIII pe cale genetica.

Din anul 1983, diagnosticul inainte de nastere al hemofiliei se efectueaza prin dozaje biologice cu factori VIII sau IX in a 18-a saptamina de sarcina (prelevare de singe fetal la nivelul cordonului ombilical, sub ecografie) sau prin studierea ADN-ului fetusului in a 10-a saptamina. Acest diagnostic antenatal se face la femeile conducatoare sau potentiale conducatoare ale hemofiliei.

Primele simptome ale hemofiliei sint importante

Hemofiliile A si B sint identice din punct de vedere al manifestarilor clinice. In functie de severitatea hemofiliei, hemoragiile sint mai mult sau mai putin grave sau frecvente. Hemofilii majori singereaza spontan, deseori in mod prelungit si recidiv. Ceilalti hemofili singereaza mai rar, cel mai adesea dupa un traumatism. In forma grava, primele hemoragii survin in jurul virstei de un an, hemoragiile nonexteriorizate fiind cele mai frecvente (hematoame, echimoze).

Hemoragiile survin si in interiorul articulatiilor (hemartroza): genunchi, coate, glezne. Articulatia afectata este calda, umflata, dureroasa. Hemofilul ajunge sa cunoasca foarte bine primele simptome care anunta o hemartroza: dureri la mobilizare. Un tratament substitutiv precoce evita constituirea hemartrozei si limiteaza sechelele. Hemartrozele debuteaza pe la virsta de doi ani, se repeta la aceeasi articulatie si evolutia merge catre artropatie hemofilica cronica. Doar precocitatea tratamentului substitutiv intirzie aparitia acestei grave patologii. Pe termen lung, cartilagiul se distruge, iar leziunile osoase apar cu dureri de tip mecanic, cu blocarea articulatiei, atrofierea musculaturii, atitudini vicioase (schiopatat s.a.).

Celelalte hematoame pot fi voluminoase, localizarile lor fiind foarte grave (cavitatea bucala, ochi, cavitatea toracica, craniu) si pot provoca o anemie severa.

Hemoragiile exterioare sint variate: plagi cutanate, hematurie (prezenta singelui in urina), hemoragii digestive sau nazale etc.

Transfuzia este principalul mijloc de tratament

Tratamentul hemofiliei se realizeaza mai ales pe cale transfuzionala aducindu-se factorul deficitar (VIII sau IX). De asemenea, se recurge si la alte terapii precum kinetoterapia, chirurgia ortopedica.

Medicamentele pentru hemofilia A sint de mai multe tipuri:

- concentratele liofilizate de factor VIII de mare puritate; sint obtinute prin cromatografie a plasmei. Reconstituite la temperatura ambianta, ele se injecteaza lent intravenos;

- concentratele de factor VIII imunopurifiate fabricate in USA;

- concentrate obtinute pe cale genetica, dar utilizarea lor in practica curenta de la noi nu este posibila.

Medicamentele pentru hemofilia B:

- un concentrat de factori II, VII, IX, X si proteine, dar acesta prezinta riscul de tromboza;

- concentrat obtinut prin cromatografie, care nu contine decit factorul IX.

Precocitatea tratamentului reduce importanta sechelelor si administrarea ulterioara de produse transfuzionale.

Ce nu au voie sa faca hemofilii

Un anumit numar de interdictii trebuie explicate pacientilor hemofili:

- injectiile intramusculare;

- luarea unor anticoagulante sau a aspirinei;

- anumite medicamente antiinflamatoare.

Orice vaccin subcutanat este permis, iar vaccinul contra hepatitei B este obligatoriu.

Hemofilii risca imbolnavirea de hepatita

Inainte ca vaccinarea contra hepatitei B sa fie obligatorie, 80 la suta dintre hemofili au fost contaminati cu virusul acestei boli. Putini sint purtatori cronici, dar in caz de hepatita cronica activa se poate stabili tratamentul cu interferon.

Aproape toti hemofilii perfuzati inainte de 1987 prezinta o serologie cu hepatita C. Jumatate dintre ei au hepatita cronica reiesita prin analiza transaminazelor, iar 25 la suta au hepatita cronica activa expusa riscului de ciroza sau cancer la ficat. Si aceste forme pot beneficia de tratamentul cu interferon.

Infectia cu HIV este o alta complicatie grava care poate atinge numerosi pacienti hemofilici. Studiile serologice au aratat ca inceputul contaminarilor dateaza din 1980, de altfel aceasta infectare fiind la baza scandalului singelui din anii ’90.

Exista diferite forme de profilaxie

Tratamentele profilactice ale hemofiliei A severe se clasifica in functie de durata lor, scurta sau lunga, si de momentul administrarii, primara sau secundara. Obiectivul profilaxiei nu este vindecarea bolii, ci transformarea unei forme severe intr-una mai simpla.

Profilaxia de scurta durata

Este utilizata pentru situatiile care prezinta un risc mare de singerare, de exemplu, cu ocazia unor interventii chirurgicale sau a ingrijirilor stomatologice.

Profilaxia de lunga durata

Este de doua tipuri:

1. profilaxia primara – consta in mai multe injectii pe saptamina cu factori antihemofilici. Virsta de incepere poate fi de la unul la doi ani, inainte de primul accident hemoragic al copilului. Tratamentul este urmat pina la sfirsitul adolescentei si chiar mai mult. Profilaxia primara este o strategie eficienta pentru protejarea articulatiilor copiilor atinsi de hemofilie A severa.

2. profilaxia secundara – este programata dupa repetarea episoadelor hemoragice, in special dupa aparitia hemartrozelor consecutive la nivelul aceleiasi articulatii tinta. Obiectivul este stabilizarea leziunilor articulare deja existente si protejarea articulatiilor indemne. Profilaxia secundara poate fi recomandata copiilor care nu au urmat o profilaxie primara pe parcursul copilariei. Ea reprezinta o alternativa pentru acesti pacienti.

Rolul insemnat al familiei in sustinerea morala a bolnavului

Anumite tari, precum Suedia sau SUA, au pus la punct structuri destinate sustinerii pacientilor si familiilor lor. Aceste structuri ajuta pacientii si familiile sa nu dramatizeze situatia si sa inteleaga mai bine modalitatile de tratament. Pacientii si familiile au posibilitatea sa participe la diferite activitati de grup si sa profite de experienta altor familii si ele confruntate cu acest tip de maladie si tratament.

La noi, este bine ca pacientul si familia sa consulte un psiholog, care ii sfatuieste si ii ajuta in urmarea tratamentului.

Reusita tratamentului depinde si de implicarea familiei pacientului. Parintii trebuie sa se informeze asupra modalitatilor de tratament al copilului si sa comunice regulat orice problema corpului medical. In fine vor putea sa deprinda administrarea proprie a tratamentului, bineinteles urmind indeaproape indicatiile medicilor.